对常见疾病的认识,对常见疾病的认识和感悟

1. 罕见病有哪些？

罕见病有哪些？

我国已有2000多万罕见病患者。像禁止近亲结婚，就和罕见病有关 。罕见病很远，但是又很近。每个人都可能得。唯一能的就是早预防，和早发现。

1，常见的罕见病？

就是得病概率低，人数少的疾病。截止目前已发现7000多种罕见病，常见的有：

（1）白化病：

身体黑色素合成障碍，造成皮肤，毛发，眼睛都是白色，目前没法治疗；

（2）苯丙酮尿症：

孩子出生***集足跟血，就是检测这个的。万一有这个基因缺陷，就不能吃相关氨基酸了；

（3）线粒体病：

由于线粒体来自目前，一般是妈妈遗传的，像癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲等。

2，罕见病的原因

80%的罕见病都是遗传病，而预防遗传病，禁止近亲结婚，就是最好的方法，为啥呢？

（1）首先遗传病和基因有关，而每个人的基因来自父母，所以要从基因预防。

（2）然后绝大多数遗传病，是隐性基因遗传，就是父母有同样的基因缺陷，才会生出遗传病宝宝。

（3）最后越亲的人，基因约相似，更可能带相同罕见病基因，所以禁止近亲结婚，就大大减少遗传病，罕见病了。

3，罕见病难治疗

（1）成本高：

由于得病的人少，就算有相应的药物，不好量产，成本就居高不下；

（2）确诊难：

大多数罕见病，开始都是按并发症治疗，直到迟迟没效果，才用基因检测等技术确诊，平均确诊长达5年。

（3）治疗难：

由于病例少，好多临床医生经验优先。导致就算发现，确诊了。也需要到大城市，大医院治疗。

总的来说，罕见病主要是基因遗传病，所以家族有相关，或者疑似罕见病的人，自己生孩子一定要做遗传咨询哦，预防才是硬道理。

目前全世界罕见病约有6000多种，仅有1%左右能够治疗。关于罕见病，人们所了解的是少之又少。从2008年开始，每年的2月28日被定为国际罕见病日。中国也建立了一个罕见病的网站，有兴趣的可以搜索一下。

一、Laron 氏侏儒综合症

也称为“生长激素迟钝综合症”，发病率约为百万分之五左右。病人表现为有严重的生长迟缓，他们的身材成等比例缩小，迷你的身材，声音音调高亢，骨质疏松、肌肉发育不良、运动能力发展迟缓等症状，但是区别于呆小症的病人在于他们的智力是正常的。

二、***病-血友病

为何称为***病？，因为早期英国皇室为了保持血统的纯正，都是近亲婚配。血友病最早在英女王维多利亚家族出现，所以称之为***病。血友病分为A、B、C三型。血友病主要表现为由于凝血功能障碍导致的特殊出血倾向，病人身体只要有轻微损伤，就会出现难以控制的持续出血，摔了一跤就是灾难性的出血。

三、天使综合征

又称为快乐木偶综合征，是一种基因缺陷的疾病，虽然有同正常人一样的脑部结构，但是他们智力低下、不会说话、会双手举高挥舞，行动困难，就像被人牵线的木偶一样，脸上常伴有笑容像“微笑天使”。

四、早老症

就像布拉德皮特主要的那部《返老还童》电影一样，出生的时候像个七八十岁的老头子，但并不会越长大越年轻。早老症的孩童在出生时看似正常，但约6~12个月大时将会慢慢地出现加速衰老症状，皮肤变的较厚且较无弹性，典型的鸟型脸、皮下脂肪大量减少、头发及眼睫毛会逐渐掉落，最后甚至会秃头等。

其实罕见病还有很多，我就不过多介绍了，大家有兴趣可以去搜扫“中国罕见病”网站。希望大家都健健康康的。

神外柳叶刀-您身边的健康守门人。每天科普健康知识，守护健康。谢谢你们的关注、点赞与评论。

美国出现怪病——山谷热，深山旅行容易染病，死亡率高难抢救

这两天看到一则新闻：中国驻洛杉矶总领馆连续接到3起中国公民患山谷热疾病的报告，3人均为在凤凰城地区的年轻人，其中2人病故，1人正在接受治疗。

“山谷热”这个疾病名称对绝大多数人来说都是极其陌生的。它在我国属于极其罕见的呼吸道疾病，临床上几乎很难见到，是由于吸入了弥漫在空气中的粗球孢子菌引起的。粗球孢子菌属于一种土壤中的真菌，在美国西南部、墨西哥部分地区、中南美洲部分地区土壤中有这种真菌存活。粗球孢子菌在雨后的土壤中最易繁殖，并在炎热、干燥的气候条件下扩散到空气中。动物和人可通过吸入含有细小真菌孢子的灰尘来感染。2017年美国疾控中心报告了14000多例确诊的山谷热病例，是1998年报告病例的六倍多。

多数接触球孢子菌的人并不会出现任何症状，部分人会在吸入球孢子菌后1-3周出现与感冒类似的症状，表现为乏力、咳嗽、发烧、呼吸短促、头痛、盗汗、肌肉或关节酸痛，上身或双腿皮疹等，一般会在几周或数月内恢复。在所有感染球孢子菌人群中，有5-10%的患者可能发展为肺部的重症感染或慢性化改变，约1%的患者病情可能从肺部发展到其他器官或中枢神经系统，出现感染性休克、多脏器功能衰竭或中枢神经系统的症状。值得欣慰的是，不像***病毒传染性那么强，山谷热不会在人与人之间传播，但任何人，无论长幼，都可能罹患山谷热。

由于山谷热初期症状不明显，被误判、误诊几率较高，如未及时确诊、救治并控制病情，病情可能急剧恶化甚至出现生命危险。对于诊断不明的患者，在应用抗菌素、抗***治疗无效时，补体结合试验检测抗球孢子菌IgG抗体是最有用的试验。2018年10月宁波大学医学院附属医院在一名持续高热，经过抗菌素治疗无效病人的气管镜肺泡灌洗液中分离到1株真菌，经质2谱仪鉴定为粗/波萨达斯球孢子菌。

为何肺粗球孢子菌感染出现的疾病被称为山谷热呢？

这里有一个古老的传说，在美国西南部的亚利桑那州大峡谷中曾经居住着印第安的不同族人，他们与大自然和平共处，繁衍生息。直到1540年，这种宁静被打破，西班牙的探险队为寻找传说中的7个***到达这里。他们使用重型机器不断向地下深挖矿产，一段时间后其中的一些淘金者开始出现不明原因的发热、全身酸痛、皮疹、关节红肿，不少人死亡前露出狰狞、绝望的表情。淘金者们深信他们惊动了原住在深层地下的神灵。“神灵”真的存在吗？多年以后，亚利桑那大学医学院的研究人员找到了答案，由于不停的挖掘，原本埋在地底下的孢子菌被暴露出来并飘荡在山谷的空气中，而那些发病的人就是吸入了球孢子菌而得了这种“山谷热”病。

雨果说：大自然是善良的慈母，也是冷酷的屠夫。大量的事实告诉我们，对大自然没有敬畏之心，破坏环境，必然要受到大自然的惩罚。

自从怀老二开始，才真正的知道了一些罕见病，什么“猫叫综合症”“小胖威力综合症”“快乐天使综合症”“歌舞伎脸谱综合症”“德朗热综合症”还有发病率不低于糖宝宝的“特纳综合症”“Noonan综合症”等等……原来罕见病离我们这么近。有些时候人们只是知道21三体综合征生怕自己的孩子糖宝宝，殊不知有比这更可怕的病。染色体查不出来的有，基因芯片查不出的也有，也许全外显子依然有些病是查不出的。怀孕的宝妈们，如果期间有任何异常提示，都要引起重视，羊水穿刺把该查的都查了，要不然生出来那就是个无边无际的黑暗，虽然是个学医的，也不懂这些但依然跑遍了很多医院，只愿我的宝贝是个健康的孩子吧，也希望今后的医学再发达些，把这些罕见病统统赶出去。

作为一个医生，个人觉得大众对于很多疾病应该都比较陌生。很多疾病可能对于医生来讲很常见，但是对于老百姓来讲或许就是陌生的。就拿我从事的外科和乳腺科领域来讲几个比较少见的疾病。

1、男性乳腺癌

很多人其实并不知道男性同样会得乳腺癌。

男性同胞一般会认为乳房只不过是胸前***而已，既然它不会像女性一样发育，所以不会出现各种乳腺疾病，更不会得乳腺癌。其实这种心理是一个很大的误区，而且导致男性乳腺癌一旦发病基本上是晚期。

男性乳腺癌相对罕见，在所有乳腺癌中仅占不到1%比例。

2、***缺失

也就是一侧或双侧***、***缺失。

***缺失是一种先天性的罕见的畸形疾病，这种生理缺陷给患者带来很大的心理压力。

3、***结核

这种病也[_a***_]少见。根据统计仅占***疾病的1%左右，***结核是***的一种慢性特异***染性疾病。

4、男性***发育

这也比较少见。很多人认为隆起于胸壁的才叫***，而男性的胸壁多无明显隆起，所以常常被人忽视。一般来讲，男性***会处于休眠状态，但是不排除偶有发育的可能。

男性***发育又叫男子女性型***，指的是男性***组织异常发育、乳腺结缔组织异常增殖的一种疾病。

5、***早发育

女孩在8岁之前开始出现单侧或双侧***发育，不伴有子宫和卵巢的变化，没有其它性征的出现，也没有骨龄的提前和身高迅速增长的现象，一般可判断为***早发育。

其实，医学上有很多的对于大众来讲比较罕见的疾病，不仅是乳腺领域，其它领域同样存在比较少见的疾病。

我是首都医科大学复兴医院外科暨乳腺中心主任骆成玉，欢迎关注我！

欢迎与我一起共同关注健康科普！