新生儿科常见疾病-新生儿科常见疾病诊疗指南

1. 新生婴儿老是打嗝是什么原因？
2. 新生儿筛查三项（CH,PKU,G6PD)分别是什么？
3. 新生婴儿抽血是查什么？
4. 新生儿疾病筛查结果查不到怎么办？
5. 新生儿筛查项目有哪些？哪些是必须要检查的？
6. 新生儿遗传代谢病有哪些症状？

新生婴儿老是打嗝是什么原因？

首先我们要知道，新生儿为什么会打嗝，因为新生儿神经系统和膈肌没有发育完善，容易受到轻微***，比如进食太快、冷空气***等，会发生膈肌的突然收缩而出现打嗝的情况。导致新生打嗝的情况有以下几种情况，我们来看看是什么原因和怎么预防新生儿打嗝吧。

1、宝宝受寒

宝宝受寒而诱发的打嗝，隔声一般高亢有力且连续。这时，家长应该给宝宝添加衣物或者包裹严紧，然后再给宝宝喝点温开水。如打嗝时间较长或发作频繁，可在温开水中泡少量陈皮，待水温适宜后再给宝宝饮用。

2、宝宝进食太快、食生冷奶水

有时宝宝进食太快、惊哭之后进食或食了生冷奶水，甚至一时哽咽都有可能诱发打嗝。这时家长应该要避免在宝宝啼哭、气郁时喂奶。母乳喂养时，如果母乳比较多，宝妈可以用食指和中指按压***，以免奶水过急；若是奶粉喂养，要让奶嘴先充满奶水，避免宝宝吸入空气。无论母乳喂养还是人工喂养，喂完之后，应该将宝宝抱起拍嗝，这也是帮助你宝宝终止打嗝的好方法。

3、宝宝饮食不节制

如宝宝打嗝时能闻到乳食不消化的酸腐异味，应该是乳食积滞引起的打嗝，由于家长喂养不当，给宝宝吃太多奶水，容易使宝宝的脾胃功能减弱，胃气上逆动膈而导致打嗝。这时家长可以***宝宝腹部，促进肠胃蠕动以引起下行，也可以让宝宝饮用少量的山楂水，可以通气通便，食消气顺了，打嗝自然就会停止了。

新生儿打嗝不是病，多数为良性自限性打嗝，并不会让他们有不舒服的感觉，一般打一会就会停止，所以家长也不用太担心。

新生儿打嗝常见的原因有：1.新生儿的神经系统发育不是很成熟，膈神经比较敏感，小孩哭闹的时间较长，吸进去的空气比较多，就引起打嗝；2.喂养不当，吃奶的时候很快、很急，比如母乳喂养时，奶头没有全部充满奶液，小孩喝到很多空气；3.喂奶后没有做好拍背排气的工作，另外空气积聚也容易引起老打嗝。

题主您好，我是祺祺妈妈，很荣幸能够回答你的问题。

新生儿吃得急或吃得哪里不对、胀气时，就会持续地打嗝。有效的解决办法是，妈妈用中指弹击宝宝足底，令其啼哭数声，哭声停止后，打嗝也就随之停止了。如果没有停止，可以重复上述方法。打嗝是新生儿特有的生理特征，不必要过分担心噢。

以上是我的个人建议，供您参考，也可以和我一起交流各种育儿心得。[玫瑰]

来自育儿宝妈的回答，从根本上来讲，打嗝就是膈肌痉挛的结果。隔肌在人体内分隔胸廓和腹腔的一层肌肉。

小宝宝的膈肌和成人的不太一样，他们的膈肌因为还没有发育成熟，所以比较僵硬和平直。也正是因为这样，宝宝喝了奶以后，变大的胃部，就会顶到膈肌，紧接着就出现了膈肌痉挛，也就是打嗝。

此外啊，小月龄的宝宝也经常会出现肠胀气的问题。本来肚子就胀胀的，再加上喝了不少奶，胃部顶到膈肌的机会就又增多了，那膈肌自然会频繁的痉挛，所以宝宝就会经常打嗝。

婴儿总是打嗝是非常常见的，大多数宝宝都会发生这种情况，这是一种正常的生理现象，不必过于担心。之所以容易打嗝是因为宝宝的神经系统发育不完善，也包括控制膈肌肌肉收缩的神经，膈肌以及和膈肌相邻有关系的肌肉也没有发育成熟，受到***就容易收缩或者痉挛引起打嗝。比如宝宝在吃奶时吃的比较急，或者哭闹从而吸入较多的空气，就会***膈肌或者膈肌相邻的肌肉，从而引起打嗝。

还有一些原因也会引起打嗝，比如受凉，还有一些喂养不当的原因，比如吃的奶粉过凉等也会引起，不过都不用太担心，打嗝很快也会自己好转，也可轻拍宝宝背部，不需要其他特殊处理。

新生儿筛查三项（CH,PKU,G6PD)分别是什么？

新生儿疾病筛查是预防智力低下的有效途径,问题中这些是新生儿容易患的三种疾病。其中CH指的是先天性甲状腺功能低下的简称。PKU指的是苯丙酮尿症的简称。G6PD是葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的简称，也就是通常所说的蚕豆病。若是这三种指标无异常，则说明不存在这些疾病。

新生婴儿抽血是查什么？

目前我们国家规定的是出生的新生儿必须做疾病筛查，通过足跟***血，主要都包括先天性甲状腺功能减退，苯丙酮尿症的筛查，通过这两个项目检查来判定宝宝的生长以及智力发育情况是否完整健康，所以是需要进行检查的，如果结果异常需进一步检查。

新生儿疾病筛查结果查不到怎么办？

如果是在正规的三甲医院，按照正规的筛查程序进行筛查，筛查结果一切正常说明新生儿非常健康，家长不用过于担心，现在正规的三甲医院在新生儿出生三天后都会***取新生儿足底血和脐血进行疾病筛查，能够有效的预防新生儿的各种疾病，给各种传染病能够做到及时控制。

新生儿筛查项目有哪些？哪些是必须要检查的？

需要进行脐血测试以及其他的相关检查，进行检查用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病。新生儿筛查就是看看听力，视力，四肢活动，以及身体是否有畸形。新生儿在出生十天左右，需要去医院检查听力视力问题，测黄疸，还有检查身高。

新生儿遗传代谢病有哪些症状？

遗传代谢性疾病的表现多种多样 ，其中有惊厥，肌张力低下，智力和运动发育障碍。此外可有多种畸形如特殊面容、皮肤毛发、肢体外观等异常。这些孩子应做血染体、血尿氨基酸筛查、基因诊断等。即使有遗传代谢性疾病，通过早期干预，也有不同的效果。下面介绍1例天使综合征患儿早期干预效果的例子。

天使综合征又叫又称快乐木偶综合症(AngelmanSyndrome，简称AS)，由基因缺陷引起。已知的遗传机制包括母源 15q11-13 缺失、 父源单亲二倍体、 印迹中心缺陷、 泛素蛋白酶基因点突变或小片段缺失。AS发病率为1/40 000～1/10 000，全球约有1.5万名病患者。AS临床特点为发育迟滞、特殊外貌、阵发性发笑、共济失调、惊厥发作及终身的语言缺陷。AS病人目前尚没有有效方法治愈，只能通过康复训练改善运动及语言智力。

2012年7月收治一例患儿，为一岁女孩，当时因不会翻身不会坐，发音少以及对外界反应差来诊。孩子面容异常，从来不哭，总是微笑，而且皮肤异常白皙，怀疑AS,建议做基因检查。基因检查结果显示15号染色体长臂1区1带2亚带缺失，确诊AS。

患儿确诊后开始康复训练。先对患儿进行Peabody和发育商的测试，以及临床特征分析，然后制定合理的训练方案。训练期间根据患儿的反应及进步情况随时进行方案调整。每隔一段时间门诊复诊，再进行整体的运动、智力、语言方面的评估，设定下一步的训练目标及更全面的康复***。经过康复训练，患儿的情况明显改善。孩子在20月会有意识的叫爸爸妈妈，2岁2月独走。现在3岁2月，能走稳，会双脚跳，能听懂简单的话，执行一些简单的指令，会说3-5个字的短句。