罕见病有哪些?
作为一个医生,个人觉得大众对于很多疾病应该都比较陌生。很多疾病可能对于医生来讲很常见,但是对于老百姓来讲或许就是陌生的。就拿我从事的外科和乳腺科领域来讲几个比较少见的疾病。
1、男性乳腺癌
很多人其实并不知道男性同样会得乳腺癌。
男性同胞一般会认为乳房只不过是胸前***而已,既然它不会像女性一样发育,所以不会出现各种乳腺疾病,更不会得乳腺癌。其实这种心理是一个很大的误区,而且导致男性乳腺癌一旦发病基本上是晚期。
男性乳腺癌相对罕见,在所有乳腺癌中仅占不到1%比例。
2、***缺失
也就是一侧或双侧***、***缺失。
***缺失是一种先天性的罕见的畸形疾病,这种生理缺陷给患者带来很大的心理压力。
3、***结核
这种病也非常少见。根据统计仅占***疾病的1%左右,***结核是***的一种慢性特异性感染性疾病。
4、男性***发育
这也比较少见。很多人认为隆起于胸壁的才叫***,而男性的胸壁多无明显隆起,所以常常被人忽视。一般来讲,男性***会处于休眠状态,但是不排除偶有发育的可能。
男性***发育又叫男子女性型***,指的是男性***组织异常发育、乳腺结缔组织异常增殖的一种疾病。
5、***早发育
女孩在8岁之前开始出现单侧或双侧***发育,不伴有子宫和卵巢的变化,没有其它性征的出现,也没有骨龄的提前和身高迅速增长的现象,一般可判断为***早发育。
其实,医学上有很多的对于大众来讲比较罕见的疾病,不仅是乳腺领域,其它领域同样存在比较少见的疾病。
我是首都医科大学复兴医院外科暨乳腺中心主任骆成玉,欢迎关注我!
欢迎与我一起共同关注健康科普!
这两天看到一则新闻:中国驻洛杉矶总领馆连续接到3起中国公民患山谷热疾病的报告,3人均为在凤凰城地区的年轻人,其中2人病故,1人正在接受治疗。
“山谷热”这个疾病名称对绝大多数人来说都是极其陌生的。它在我国属于极其罕见的呼吸道疾病,临床上几乎很难见到,是由于吸入了弥漫在空气中的粗球孢子菌引起的。粗球孢子菌属于一种土壤中的真菌,在美国西南部、墨西哥部分地区、中南美洲部分地区土壤中有这种真菌存活。粗球孢子菌在雨后的土壤中最易繁殖,并在炎热、干燥的气候条件下扩散到空气中。动物和人可通过吸入含有细小真菌孢子的灰尘来感染。2017年美国疾控中心报告了14000多例确诊的山谷热病例,是1998年报告病例的六倍多。
多数接触球孢子菌的人并不会出现任何症状,部分人会在吸入球孢子菌后1-3周出现与感冒类似的症状,表现为乏力、咳嗽、发烧、呼吸短促、头痛、盗汗、肌肉或关节酸痛,上身或双腿皮疹等,一般会在几周或数月内恢复。在所有感染球孢子菌人群中,有5-10%的患者可能发展为肺部的重症感染或慢性化改变,约1%的患者病情可能从肺部发展到其他器官或中枢神经系统,出现感染性休克、多脏器功能衰竭或中枢神经系统的症状。值得欣慰的是,不像***病毒传染性那么强,山谷热不会在人与人之间传播,但任何人,无论长幼,都可能罹患山谷热。
由于山谷热初期症状不明显,被误判、误诊几率较高,如未及时确诊、救治并控制病情,病情可能急剧恶化甚至出现生命危险。对于诊断不明的患者,在应用抗菌素、抗***治疗无效时,补体结合试验检测抗球孢子菌IgG抗体是最有用的试验。2018年10月宁波大学医学院附属医院在一名持续高热,经过抗菌素治疗无效病人的气管镜肺泡灌洗液中分离到1株真菌,经质2谱仪鉴定为粗/波萨达斯球孢子菌。
为何肺粗球孢子菌感染出现的疾病被称为山谷热呢?
这里有一个古老的传说,在美国西南部的亚利桑那州大峡谷中曾经居住着印第安的不同族人,他们与大自然和平共处,繁衍生息。直到1540年,这种宁静被打破,西班牙的探险队为寻找传说中的7个***到达这里。他们使用重型机器不断向地下深挖矿产,一段时间后其中的一些淘金者开始出现不明原因的发热、全身酸痛、皮疹、关节红肿,不少人死亡前露出狰狞、绝望的表情。淘金者们深信他们惊动了原住在深层地下的神灵。“神灵”真的存在吗?多年以后,亚利桑那大学医学院的研究人员找到了答案,由于不停的挖掘,原本埋在地底下的孢子菌被暴露出来并飘荡在山谷的空气中,而那些发病的人就是吸入了球孢子菌而得了这种“山谷热”病。
雨果说:大自然是善良的慈母,也是冷酷的屠夫。大量的事实告诉我们,对大自然没有敬畏之心,破坏环境,必然要受到大自然的惩罚。
我国已有2000多万罕见病患者。像禁止近亲结婚,就和罕见病有关 。罕见病很远,但是又很近。每个人都可能得。唯一能的就是早预防,和早发现。
1,常见的罕见病?
就是得病概率低,人数少的疾病。截止目前已发现7000多种罕见病,常见的有:
(1)白化病:
身体黑色素合成障碍,造成皮肤,毛发,眼睛都是白色,目前没法治疗;
(2)苯丙酮尿症:
孩子出生***集足跟血,就是检测这个的。万一有这个基因缺陷,就不能吃相关氨基酸了;
(3)线粒体病:
由于线粒体来自目前,一般是妈妈遗传的,像癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲等。
2,罕见病的原因
80%的罕见病都是遗传病,而预防遗传病,禁止近亲结婚,就是最好的方法,为啥呢?
(1)首先遗传病和基因有关,而每个人的基因来自父母,所以要从基因预防。
(2)然后绝大多数遗传病,是隐性基因遗传,就是父母有同样的基因缺陷,才会生出遗传病宝宝。
(3)最后越亲的人,基因约相似,更可能带相同罕见病基因,所以禁止近亲结婚,就大大减少遗传病,罕见病了。
3,罕见病难治疗
(1)成本高:
由于得病的人少,就算有相应的药物,不好量产,成本就居高不下;
(2)确诊难:
大多数罕见病,开始都是按并发症治疗,直到迟迟没效果,才用基因检测等技术确诊,平均确诊长达5年。
(3)治疗难:
由于病例少,好多临床医生经验优先。导致就算发现,确诊了。也需要到大城市,大医院治疗。
总的来说,罕见病主要是基因遗传病,所以家族有相关,或者疑似罕见病的人,自己生孩子一定要做遗传咨询哦,预防才是硬道理。
我家小孩全身痛,已经影响到正常生活,但就是差不出啥病。
我朋友的小孩也是,经常痛的地上打滚,就是差不出病。
我婆家大嫂,查来查去,说是基因突变了,四五十岁就坐轮椅了。
这是啥世道啊,太难了
自从怀老二开始,才真正的知道了一些罕见病,什么“猫叫综合症”“小胖威力综合症”“快乐天使综合症”“歌舞伎脸谱综合症”“德朗热综合症”还有发病率不低于糖宝宝的“特纳综合症”“Noonan综合症”等等……原来罕见病离我们这么近。有些时候人们只是知道21三体综合征生怕自己的孩子糖宝宝,殊不知有比这更可怕的病。染色体查不出来的有,基因芯片查不出的也有,也许全外显子依然有些病是查不出的。怀孕的宝妈们,如果期间有任何异常提示,都要引起重视,羊水穿刺把该查的都查了,要不然生出来那就是个无边无际的黑暗,虽然是个学医的,也不懂这些但依然跑遍了很多医院,只愿我的宝贝是个健康的孩子吧,也希望今后的医学再发达些,把这些罕见病统统赶出去。
疾病是如何分类的?
你好,参照国际上统一分类标准,结合中国的实际情况,将全国发病率较高、流行面较大、危害严重的39种急性和慢性传染病列为法定管理的传染病,并根据其传播[_a***_]、速度及其对人类危害程度的不同,分为甲、乙、丙三类,实行分类管理。
希望上述回答可以帮助到你,欢迎评论纠错
谢谢邀请!疾病的分类大致有如下几种。
一是,呼吸系统疾病。如,急性上呼吸道感染和支气管炎等;二是,心血管系统疾病。如,高血压病,心绞痛,心肌梗死,高血脂,心脏病 冠心病,冠状动脉粥样硬化性心脏病,等等。三是,消化系统疾病。如,胃炎,胃食管反流,食道癌,消化性溃疡,腹泻腹疼便秘,结直肠癌等。四是,泌尿性系统疾病。如,肾病综合征,尿路感染,肾脏病,慢性肾衰竭,肾血管疾病,骨质疏松等。五是,内分泌系统疾病。如,糖尿病,肥胖症,痛风等疾病。六是,风湿性疾病。如,关节炎,心脏炎,环形红斑,皮下结节,类风湿性关节炎等。七是,血液系统疾病。如,贫血,白血病等等。八是,性疾病。如,梅毒,淋病,生殖器***,***等等。
总之,疾病的分类很多,防病治病是医生义不容辞的责任,也是我们广大网民必须时刻关心的大事。牢记:病从口入,关爱健康,防患于未然!
不知我的回答您是否满意?若有不当,敬请见谅。友友们觉得帮到您了,敬请点赞关注我。我会更加努力,不断提高。谢谢您的关注!
人类身体的疾病大概有多少种?
人类身体的疾病大概有多少种?
看似简单的一个问题,要比较准确的回答出来,还真不是一件容易的事情。原因就在于中西医疾病分类标准不同,会得出差异巨大的结果。
下面简要介绍一下中医疾病分类和国际疾病分类系统。
一、中医疾病分类
国家中医药管理局《中医疾病名称与分类代码表》和《中医医疗技术目录》如下:
中医医疗技术分为10大类,有正式名称的疾病约1635种。分别是:
1、***类技术
2、灸类技术
3、刮痧类技术
4、拔罐类技术
5、中医微创类技术
6、推拿类技术
7、敷熨熏浴类技术
8、骨伤类技术
9、肛肠类技术
10、其他类技术。
二、国际疾病分类系统ICD
ICD是International Classification of Diseases(国际疾病分类)的缩写,由世界卫生组织主持编写并发布的一种疾病分类方法,是卫生信息标准体系的重要组成部分,供世界范围内的临床研究、医疗监测、卫生事业管理部门应用。
ICD目前***用的第10 版发布于1993年。其类目编码共分21章,细目有68000个;经过20多年的发展,2022年新启用的版本ICD-11将有269280个类目编码。
这二十一章分别是:
第一章 某些传染病和寄生虫病
第二章 肿瘤
第三章 血液及造血器官疾病和某些涉及免疫机制的疾患
第四章 内分泌、营养和代谢疾病
第五章 精神和行为障碍
第六章 神经系统疾病
第七章 眼和附器疾病
第八章 耳和乳突疾病
第九章 循环系统疾病
第十章 呼吸系统疾病
第十一 章消化系统疾病
第十二章 皮肤和皮下组织疾病
第十三章 肌肉骨骼系统和结缔组织疾病
第十四章 泌尿生殖系统疾病
第十五章 妊娠、分娩和产褥期
第十六章 起源于围生期的某些情况
第十七章 先天性畸形、变形和染色体异常
第十八章 症状、体征和临床与实验室异常所见,不可归类他处者
第十九章 损伤、中毒和外因的某些其他后果
第二十章 疾病和死亡的外因
第二十一章 影响健康状态和与保健机构接触的因素
向全球所有医疗人员致以深深的敬意!
人类身体疾病竟有如此多的分类,一方面,真的令人触目惊心;另一方面,又标志着现代医学在疾病诊断和治疗上的快速提高。
借此,向全球所有医疗人员致以深深的敬意!
[免责声明]本文来源于网络,不代表本站立场,如转载内容涉及版权等问题,请联系邮箱:83115484@qq.com,我们会予以删除相关文章,保证您的权利。转载请注明出处:http://www.toushibox.com/post/533.html